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<p>美国妇产科学院最近建议产科医生,妇科医生和其他相关医疗保健提供者为所有患者提供妊娠前遗传病的载体筛查</p><p>孕前载体筛查涉及检测健康成人是否存在导致疾病的基因突变不存在于他们身上,但如果父母双方都有相同的隐性基因,可能会导致他们的孩子出现这种情况包括囊性纤维化和肌肉营养不良等疾病</p><p>如果一对夫妇的同伴患有相同的隐性疾病,那么这对夫妇就有四分之一患有这种疾病的孩子的可能性因此,载体夫妇可能有多个受影响的孩子一些隐性疾病相对温和,但其他一些是严重的,包括许多在出生时或出生后不久导致死亡的牛顿莫顿,遗传流行病学的创始人之一,根据人口估计数据早在1956年,我们每个人都是三人的载体五个致命的隐性突变,最近的研究证实了这一点</p><p>这意味着我们都是某些东西的载体,但我们大多数人通常都不知道我们的载体状态,除非我们有受影响的孩子历史上,孕前载体筛查计划已经定制对于更有可能患有隐性疾病的特定人群而言,例如,在儿童早期通常致命的Tay-Sachs隐性疾病在Ashkenazi-Jewish社区中发病率很高1969年发现了这种疾病</p><p>一种酶(称为己糖胺酶A)导致疾病这导致了测试的发展,允许携带泰勒病的携带者在德系犹太人群中的第一次怀孕前载体筛查计划随后在20世纪70年代以来随后的发病率 - 萨克斯病减少了90%以上其他此类有针对性的孕前携带者筛查计划存在于世界其他地区在地中海国家,地中海贫血的隐性血液病率很高,提供了孕前载体检查,这也导致了疾病发病率的降低今天,这个国家拥有最全面的孕前载体筛查计划是以色列它于2003年推出了一项国家计划,到2015年,该计划每年为近100个隐性条件筛选约60,000人以色列计划针对该国不同种族群体,但也包括所有族裔群体中常见的疾病例如脊髓性肌萎缩世界各地的诊断实验室现在正在使用可以同时对多个人进行数百种疾病排序的技术</p><p>该技术用于诊断许多不同类型的遗传疾病,并且比标准诊断测试更有效</p><p>用于载体筛查并且可以检测多个隐性遗传物紊乱当引入孕前载体筛查计划时,它们可以减少与筛查疾病相关的死亡和疾病</p><p>它们可以使家庭免于遭受受重大遗传疾病影响的儿童的悲剧</p><p>他们还可以减轻人群中隐性疾病的负担整体上每种隐性疾病都是罕见的,但有数百种隐性疾病,因此它们具有广泛的社会和经济影响</p><p>对50种严重隐性疾病的研究发现,它们的集体发病率高于唐氏综合症(600例中有一种)与1,100之一相比,所以怀孕前的载体筛查计划,包括许多遗传性疾病,如美国大学现在推荐的那样,将最大限度地提高夫妻遗传风险的知识</p><p>当测试基因时,一些确定的变异肯定是有害的,而大多数肯定是无害的但是对于某些变化,我们无法确定它们是否有害,以及它们是否有害导致任何儿童患病的疾病在儿童发育过程中会出现一些称为新生突变的突变,这些突变不能通过孕前筛查检测出来,因此怀孕前载体筛查会降低受影响儿童的风险,它没有消除 无法保证孕前筛查会产生健康的婴儿,但它可以让夫妻选择减少与已知致病突变相关的疾病负担</p><p>在测试之前和之后需要咨询以解释对夫妻的风险测试的健康风险很小,不超过采取血样的相关风险许多夫妇的成本可能过高,虽然这取决于筛选的基因数量,但每人的成本可能是几百美元</p><p>多年来,澳大利亚有针对性的孕前携带者筛查计划,包括德系人群,有各种疾病家族史的人,以及IVF诊所</p><p>在维多利亚州,维多利亚州临床遗传服务提供私人怀孕前载体筛选几个澳大利亚团体,如澳大利亚基因组学健康联盟,